Порфирия что это за болезнь

Мало кто знает, что носителями генов болезни порфирия является один человек на тысячу. Чаще всего это заболевание встречается у жителей северной части Европы. Врачи приводят статистику, результаты которой неутешительны – этой патологией больше всего страдают мужчины. Как определить наличие порфирии заболевания, и какие методы терапии существуют?

Что такое порфирия?

Термин «порфирия» обозначает группу наследственных заболеваний, развивающихся на генном уровне. Патология проявляется нарушением синтеза порфиринов, которые принимают участие в создании гемоглобина. Как следствие, у человека наблюдается кожный дерматит, расстройство желудочно-кишечного тракта и нарушение работы нервной системы.

Под порфиринами в медицине понимаются органические соединения красного цвета. Они синтезируются с печенью и костным мозгом. Эти соединения играют большую роль для организма. Они участвуют в образовании гемоглобина, переносят кислород и окрашивают кровь в красный цвет. В этом процессе участвуют восемь ферментов. Если хотя бы один из них дает сбой, то вещество, образуемое порфиринами – ген, начинает накапливаться в тканях.

Порфирины в избыточном количестве очень чувствительны к солнечным лучам. Под их действием они приводят к спазму сосудов, что вызывает боль в животе, проблемы с мочеиспусканием.

А также спровоцировать развитие патологии способны следующие факторы:

• злоупотребление курением и спиртными напитками;
• прием некоторых видов лекарственных препаратов, к ним относятся антибиотики, противовоспалительные средства;
• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания;
• сбой гормонов у женщин, этот период может возникнуть во время самой первой менструации или в начале беременности;
• долгое нахождение под лучами солнца.

Чаще всего заболевание проявляется в первые месяцы весны или лета, как только повышается солнечная активность.

Заболевание часто связывают с вампирами. Именно больные, страдающие этой патологией, стали научным обоснованием существования вампиризма. Люди с этим заболеванием должны вести замкнутый ночной образ жизни. Болезнь очень меняет внешний вид пациентов. У них изменяются хрящи ушей, деформируется нос.

Из-за необратимых явлений в суставных тканях искривляются пальцы. Зубы и глаза больного имеют красный оттенок. Кожа вокруг рта очень сохнет, что в дальнейшем приводит к ее натягиванию. Натянутая кожа вокруг рта обнажает клыки. С таким внешним видом люди начинают сторониться окружающих, вести уединенный образ жизни. Все это приводит к серьезным психическим расстройствам.

Виды патологии, ее симптомы

Болезнь порфирия может возникать из-за различных физических нарушений. В зависимости от локализации признаков подразделяют:

• при проявлении внешних признаков – нарушения в костном мозге;
• при нарушении синтеза в печени заболевание проявляется в виде нервных расстройств, коликов, болезненности в животе;
• смешанные расстройства.

Порфирия, возникшая в костном мозге, проявляется с рождения, на первом году жизни. Симптомы могут появляться спонтанно. Первым признаком развития патологии становится моча красного цвета. При нахождении на солнце у больного наблюдаются мелкие пузырьки на коже, которые при дальнейшем нахождении на солнце превращаются в гнойные раны. Часто у детей, страдающих заболеванием, нет волос и ногтей.

Порфирии симптомы будут отличаться от вида заболевания, но у каждого из них есть общие проявления:

• приступы рвоты и тошноты, сопровождающиеся ярко выраженной болью в животе (чаще всего в правой стороне):
• запоры, которые могут резко сменяться диареей;
• учащенное сердцебиение;
• повышенное давление;
• судороги, коматозное состояние;
• повышенное чувство беспокойство, нервные срывы;
• бессонница;
• нарушение подвижности суставов (иногда развитие паралича);
• появление гнойных пузырей на кожном покрове под действием солнечных лучей.

Часто заболевание протекает с резкой сменой симптомов, могут более ярко выражаться в определенное время года.

Кожная порфирия

Одним из самых частых видов заболевания является поздняя кожная порфирия. Она проявляется на коже. Кожный покров становится ломким, на солнечных лучах появляются волдыри, а затем гнойные пузыри. Повреждение возникает в первую очередь на открытых участках лица, шеи и груди. Поздняя кожная порфория обязательно сопровождается поражением печени. Чаще всего это проявление осложнения от гепатита и цирроза печени.

Поздняя кожная порфирия встречается только у взрослых. Пациенты жалуются на очень нежную кожу рук, на ней образуются раны при попадании солнечных лучей, появление пигментации. Пузыри, образующиеся на коже больного, не сливаются в единое воспаление. Между ними можно наблюдать воспаленные участки кожи.

Если пузырь вскрылся, на его месте образуется язва и эрозия. Пигментные пятна на месте язвы и эрозии будут иметь красновато-коричневый оттенок. При порфирии такого вида наблюдается быстрый рост ресниц и бровей белого цвета. Наблюдается сильная ломкость ногтей вплоть до их полного исчезновения.

При этой разновидности заболевания не бывает приступов острой боли в животе. Чаще всего заболеванием страдают жители больших промышленных городов, в которых находятся химические заводы. Первые симптомы начинают проявляться после тридцати лет. Особенно предрасположены к развитию патологии люди, страдающие хроническим алкоголизмом.

Поздняя кожная порфирия разделяется на два вида:

• доброкачественная или простая – характеризуется появлением пузырей только в летний период. Пузыри очень быстро заживают, не образовывая язвы. Явление происходит сезонно и никак не отражается на внешнем виде пациента;
• дистрофическая – пузыри появляются до начала зимы, на месте их повреждений образуются рубцы и язвы, выпадают ногти.

Поздняя кожная порфирия проявляется не только поражениями на коже, к симптомам этой патологии относятся:

• головные боли;
• боли в сердце;
• пузыри на глазной роговице;
• боли в левом боку;
• покраснение кровеносных сосудов в глазах.

В медицине до сих пор ведутся споры, является ли эта патология приобретенной или врожденной.

Эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия является врожденной патологией, которая проявляется у сестер и братьев в одном поколении. При этом у родителей признаки заболевания будут отсутствовать. Признаки порфириновой болезни могут проявляться у ребенка уже с рождения. У него появляется моча красного цвета, признаки чувствительности к ультрафиолету.

Через несколько месяцев после первых признаков на коже можно наблюдать пузыри, которые перерастают в язвы и эрозии. После назначения антибиотиков на месте ран образуются рубцы. Встречаются случаи, когда у ребенка полностью пропадает зрение, выпадают волосы и ногти. У пациентов наблюдается резкий рост селезенки.

Клинический анализ крови показывает резкое увеличение тромбоцитов. Раньше прогноз у больных таким видом заболевания был неутешительным. Чаще всего оно заканчивалось летальным исходом в возрасте тридцати лет.

Причинами смерти становился сепсис. Сейчас больные принимают курс антибиотиков, возможно, будет показано удаление селезенки. В особенно тяжелых случаях проводиться пересадка костного мозга. Полное излечение от эритропоэтической формы заболевания невозможно, но своевременное лечение дает шанс дожить до преклонного возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия

Чаще всего такой вид, как эритропоэтическая пропорфирия развивается в раннем детстве. Но встречаются случаи его проявления в возрасте двадцати лет и старше. Заболевание является наследственным и передается на генном уровне. Под воздействием солнечных лучей в организме под кожей скапливаются вредоносные протопорфилы. Они выводятся со стулом и желчью.

Из-за того, что патология создает сильную нагрузку на печень, в желчном пузыре начинают образовываться камни. Со временем может наблюдаться печеночная недостаточность. Порфириия лечению не поддается, симптоматика только усиливается.

В раннем возрасте симптомы на коже могут не проявляться. Это приводит к тому, что диагностика заболевания производиться с запозданием. После долгого пребывания на солнце дети начинают сильно и долго кричать, но никаких внешних признаков у них при этом не наблюдается. Родители путают заболевание с перегревом на солнце и к врачам не обращаются.

Часто заболевание диагностируется уже тогда, когда начинаются острые психические нарушения. Это связано с тем, что у родителей и ребенка возникают конфликты. Ребенок боится выходить на улицу, постоянно плачет. Боль, которую вызывает протопорфирия, может быть очень сильной. Такие дети враждебно настроены против окружающих, нервозны. В подростковом возрасте встречаются случаи суицида на почве заболевания.

Патология проявляется образованием корок возле рта и на ладонях. Ожогов и волдырей при этом виде заболевания не наблюдают. После долгого пребывания на солнце больного беспокоит отечность и покраснение открытых участков кожи, может повышаться температура.

Получить повреждение больные, могут не только находясь на открытых солнечных лучах, но и через оконные стекла и окна автомобиля. Кроме того, вызвать повреждения может также синтетическая одежда.

Выведение пофиринов впоследствии приводит к тому, что начинает развиваться печеночная патология. У пациента появляются боли в животе, общее недомогание, желтушный цвет кожи.

Для диагностики заболевания обязательно исследуется функция печени. При острой стадии заболевания пациентам рекомендуется прием прохладных ванн, прохладное обертывание, прием обезболивающих препаратов. Людям, страдающим порфирией, необходимо тщательно оберегать кожу от воздействия солнечных лучей.

На окна в квартирах и в автомобилях рекомендуется устанавливать защитные пленки. На улице необходимо носить свободную одежду только из натуральных тканей. Обязательно выходить из дома в головном уборе.

Категорически запрещен алкоголь и соблюдение любых видов диет. Для лечения специалисты назначают бета-кератин, который снижает чувствительность к солнечным лучам.

Эритропоэтическая протопорфирия является наследственным заболеванием, поэтому в этом случае меры профилактики не помогут избежать развития заболевания. Прогноз на выздоровление неутешительный. Избавиться от этой патологии невозможно. Но эта форма порфирии болезни является одной из самых легких. С возрастом реакции на солнечные лучи становятся менее выраженными, заболевания печени встречается лишь у 12% заболевших.

Острая перемежающая порфирия

Острая перемежающая порфирия – это печеночная порфирия, которая передается по наследству и характеризуется тяжелыми психическими нарушениями. Заболевание протекает циклично, от стадии обострения к стадии затихания. Резкие обострения могут привести к летальному исходу больного.

Основными симптомами заболевания являются:

• розовый цвет мочи;
• резкие боли в животе;
• нервное состояние на гране психоза;
• возможен паралич дыхательных органов.

Обострение заболевания может спровоцировать беременность или прием лекарственных препаратов.

С симптомами острой перемежающейся порфирии похожи признаки копропорфирии наследственной. Чаще всего эта форма протекает бессимптомно.

При появлении первых признаков заболевания, необходимо получить консультацию дерматолога и генетика. Для диагностики назначаются лабораторные исследования. Больные с любым видом патологии должны находиться под постоянным наблюдением врачей. Они проходят курс лечения, направленный на снижение фоточувствительности кожи.

Таким больным категорически запрещено употребление алкоголя. Обязательно необходимо наносить на кожу солнцезащитные средства при выходе на улицу в период всей солнечной активности.

По секрету

• • Вам надоела постоянная боль в ногах от малейшего напряжения…
  • Систематически Вас беспокоит шум в ушах, головокружения и головная боль…
  • О скачках давления и болях в грудях нечего и говорить…
  • И Вы уже давно принимаете кучу лекарств, сидите на диете и стараетесь не нервничать…

Но судя по тому, что вы читаете эти строки – победа не на Вашей стороне. Именно поэтому мы рекомендуем прочитать про новое эффективное средство от варикозных заболеваний. С его помощь можно почувствовать себя снова молодым и полным сил. Читать статью>>>

serdechka.ru

Порфирины: немного анатомии

Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.

Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.

Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.

Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.

Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.

Дополнительные провоцирующие факторы:

• вредные привычки;
• нарушение гормонального фона;
• инфекции;
• прием лекарственных препаратов;
• избыток ультрафиолетового излучения.

Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.

Виды и симптоматика заболевания

Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.

Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:

• красный цвет мочи;
• чувствительность к солнечным лучам;
• пузыри, эрозии на кожных покровах;
• после использования антибиотиков на месте пузырей появляются участки со склеротическими изменениями в дерме;
• развивается неподвижность суставов;
• увеличена селезенка;
• прогрессирует снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты;
• выпадение волос, ногтей.

Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия

Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.

Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.

Симптоматика патологического процесса:

• повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
• изменение в формуле крови, развитие анемии;
• уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.

Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.

Эритропоэтическая копропорфирия

Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.

Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.

Урокопропорфирия или поздняя форма патологии

Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.

Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.

Симптомы этой разновидности порфирия:

• появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
• повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
• нарушения в работе печени и желчных протоков;
• участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
• соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
• синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
• через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
• при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
• деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.

На поздних стадиях болезни наблюдается:

• боли в сердце;
• повышенное или пониженное АД;
• головные и прочие боли;
• нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
• фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.

У больного наблюдается:

• боли в эпигастрии;
• розовая моча;
• невриты, полиневриты, парастезии;
• психоз;
• кома.

Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.

Наследственная копропорфирия

Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.

Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.

На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.

Что могут предложить врачи для лечения порфирия:

1. Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
2. Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
3. Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
4. Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
5. Глюкоза в больших дозах.
6. Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
7. В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
8. Плазмаферез с использованием донорской крови.

Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.

Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель

124 просмотров всего, 1 просмотров сегодня